乙型血友病

拼音：yǐ xíng xuè yǒu bìng

乙型血友病是血友病的一种，指血浆中缺乏第Ⅸ因子，导致患者血管破裂后血液不容易凝结，出血难止。目前医疗手段还不能根治，只能缓解症状。乙型血友病为隔代遗传疾病，女性一般不发病，后代中男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。2011年11月18日，媒体报道中国多地乙型血友病患者无药可用，卫生部紧急调拨药物缓解患者用药难问题。

人类首次发现IX因子(FIX)缺乏可导致血友病是在1952年，患者为一位名叫Stephen Christmas的10岁男孩，因此该病被命名为Christmas病，又名血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似血友病甲型，但发病率较低。

正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止。按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。乙型血友病(hemophilia B)患者血浆中缺乏第Ⅸ因子。

本型多采用输血浆或浓缩血浆制剂治疗，将第Ⅸ因子活性提高到25%以上即有疗效。

产前诊断是防止本病患儿出生的有效方法。

乙型血友病 - 病原学

乙型血友病为X染色体隐性遗传。女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，乙型血友病表现为隔代遗传。

但患病男性与携带致病基因女性的后代，有可能为患病女性，不过由于女性有月经，所以一般来说患病女性青春期后的存活率很低。

乙型血友病 - 流行病学

乙型血友病不具有传染性，只有遗传性。

乙型血友病 - 发病机制

正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子。导致患者血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止。

乙型血友病 - 潜伏期

本病出血早可在出生后即时发生，迟可至成年后才发病。

乙型血友病 - 类型

根据出血的严重性和FⅨ：C(血浆中因子Ⅸ的促凝活性)水平，可分为重型(FⅨ：C<2%)、中型(FⅨ：C2%～5%)、轻型(FⅨ：C 5%～25%)和亚临床型(FⅨ：t225%～45%)。也有将FⅨ：t25%～40%分为轻型而无亚临床型。

应注意FⅨ：C测定误差波动较大，分型时必须结合临床表现的严重性。重型、中间型和轻型约各占乙型血友病的1/3。

乙型血友病 - 并发症

最为常见的并发症为泌尿道出血、消化道出血以及其他部位黏膜出血、中枢神经系统出血，多为致命的并发症。

乙型血友病 - 诊断

根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难，以身体负重关节、软组织及粘膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血为其典型临床特征。FⅨ：C测定具有诊断意义。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。

鉴别

1.首先应与血友病甲鉴别，两者具有同样的遗传类型和出血症状，但实验室检查容易做出鉴别。

2.其他出血性疾病，如血管性血友病和其他凝血因子缺乏症可以根据临床特点、遗传类型以及实验室检查加以鉴别。

3.血友病乙还需与获得性维生素K依赖因子缺乏鉴别，肝病，双香豆素类药物以及长期使用抗生素可引起维生素K缺乏，但这些情况下一般有多个维生素K依赖因子而不是仅FⅨ缺乏。发生于非血友病的获得性FⅨ抑制物非常罕见。

乙型血友病 - 治疗

乙型血友病是一种遗传疾病，必须针对基因进行治疗，才有可能根治。基因治疗仍然处在研究阶段，还谈不上根治。治疗仍停留在补充凝血因子，来预防或是治疗血友病的出血症状。

治疗措施

治疗原则同血友病甲，主要为FⅨ的替代治疗。主要制剂有新鲜血浆或新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物、高度提纯的FⅨ和重组FⅨ。

FⅨ半衰期为18～24h，应每12～24小时输注1次才能维持血液FⅨ水平，严重出血或手术患者应12小时1次。与FⅧ不同，输注后的FⅨ约50%弥散至血管外，弥散半衰期约5h，因而输入FⅨ的回收率约50%，每kg体重输注1个单位(U)患者FIX水平仅提高1%，期望将FIX提高到与FⅧ一样水平，输入FⅨ剂量应增大1倍。可按下述公式计算：需输FⅨ量(U)=(期望FⅨ水平-患者现有FIX水平)×体重(kg)。

副作用

可能出现的并发症为血液传染病毒的传播，如肝炎尤其乙型肝炎和丙型肝炎。

艾滋病毒的传染曾是国外未采取病毒灭活前血友病患者的严重并发症。中国国内生产的凝血酶原复合物已进行了病毒灭活。输注反应如发热、寒战和皮疹等可能发生。反复替代治疗可使血友病乙患者产生同种抗体，但发生率远低于血友病甲，估计约为3%。

乙型血友病 - 对症护理

1.外伤或小手术后引起的出血可局部加压或冷敷止血，也可用肾上腺素等药物止血。

2.关节出血时护理

(1)卧床休息，停止活动。

(2)局部冷敷止血，适当包扎，将肢体固定在功能位置。

(3)抬高患肢。

(4)按医嘱及时补充凝血因子。

(5)出血量多必须作穿刺时，注意无菌技术操作。

(6)肿胀消退后，逐步帮助恢复关节活动和功能。

3.其他脏器严重出血时应及时补充血容量，补充凝血因子作急救处理。如输入成分血，抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等，并注意观察有无发热、肝炎等并发症。

乙型血友病 - 预防

禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等;

避免对患者进行静脉注射及肌内注射;

精神刺激可诱发出血;

一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症后遗症会较轻;

若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位，把Ⅷ因子提到替代治疗效果;

血友病是一种遗传性疾病，患者本人及家属懂得优生优育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠以减少血友病的出生率。

乙型血友病 - 相关新闻

2011年11月18日，新华网报道乙型血友病患者必需的名为凝血酶原复合物的药(俗称“九因子”)在中国国内缺货，患者无药可用。血友病民间组织向国家卫生部呼吁解决。

2011年12月26日，中国卫生部紧急调拨的第一批约1万支凝血酶原复合物已陆续到达全国31个血友病治疗中心，暂时缓解了乙型血友病患者用药难的问题。